인체에는 출혈시 지혈을 위해 1번에서 13번까지 혈액 응고인자가 존재하는데 이들 중 1개라도 부족하면 출혈이 멈추지 않습니다. 유전적으로 비교적 흔한 출혈성 질환을 혈우병이라고 하며, 8번이 부족할 때 A형, 9번이 부족할 때 B형, 11번이 부족할 때 C형 혈우병이라고 합니다.

혈우병 A와 유사한 폰빌레브란드병은 8번 인자와 폰빌레브란드 인자가 함께 부족한 경우로 A형 혈우병보다는 증상이 경한 경우가 대부분이나, 유전성 출혈 질환 중 가장 흔하고 인구 100명당 1명꼴로 발생하며, 대부분이 상염색체 우성으로 유전됩니다.

혈우병은 어머니로부터 자녀에게 유전되는 질병입니다. 혈우병을 아기에게 옮길 가능성이 있는 어머니를 유전자 보유자라고 합니다. 이는 어머니의 혈액이 비록 정상적으로 응고되고 있더라도 어머니의 세포 안에는 뒤섞인 혈액응고 지시사항이 내포되어 있다는 것을 의미합니다. 아기가 어머니의 이러한 뒤섞인 지시사항을 유전 받을 경우 아기의 신체는 이 지시사항을 해독할 수 없으며, 따라서 아기의 혈액은 응고할 수 없게 되는 것입니다. 이것이 바로 혈우병입니다.

혈우 남자와 정상인 여자가 결혼을 하면 자녀는 모두 정상입니다. 단, 딸들만 보인자로서 혈우병에 관한 인자를 가지고 있게 됩니다. 이런 딸들이 성장하여 정상인 남자와 결혼하여 자녀를 낳는다면 아들일 경우 50%는 정상이고 50%는 혈우 환자일 가능성이 있고 딸을 낳을 경우에는 50%는 정상이고 50%는 혈우 환자는 아니나 엄마와 같이 혈우 인자를 가지고 있는 보인자가 됩니다.

혈우병은 A형과 B형이 주로 발생하며 이들은 성염색체 열성으로 유전됩니다. 즉 어머니가 X 염색체에 그 인자를 가질 경우 증상은 없으나, 출생하는 남아의 반은 환자가 되고 반은 정상이며, 출생하는 여아는 반은 어머니와 같이 증상이 없는 보인자가 되며 반은 정상입니다.

우리나라 인구 4,500만 중 남자가 2,200만 명이라면, 혈우병 A형은 2,200 ~ 3,000명, 혈우병 B형은 350 ~ 500명으로 추정되나, 현재 우리나라에서 혈우 재단에 등록한 환자는 A형 1,142명, B형 193명 합계 1,335명입니다.

선천적 혈액 응고 인자 결핍증 중 8인자 결핍은 A형 혈우병 또는 고전적 혈우병이라 하며 9인자 결핍은 B형 혈우병, 크리스마스병, 그리고 11인자의 부족은 C형 혈우병이라 합니다.

일반적으로 혈우병은 선천적으로 혈액응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈 질환을 말합니다. 응고 인자 농도에 따라 출혈성 경향의 정도가 다르며, 응고 인자 농도가 정상인의 1% 이하이면 중증, 1 ~ 5%이면 중등도, 5 ~ 25%이면 경증 혈우병이라 합니다.